Penyakit Langka, Bocah Kerdil Sepanjang Hidup

Jumat, 11 November 2011

Abbie with mother Emma. Abbie is nearly two but scarcely bigger than a doll, due to a rare genetic condition

One in 100,000: Abbie stands on her mother Emma's knee. The youngster, who is two months off her second birthday, has a rare genetic condition called Russell-Silver syndrome which means at this age she is just the size of a six-month baby

Anak perempuan ini bagaikan peri yang cantik. Sayangnya, kondisi tersebut berlangsung selamanya. Dia menderita penyakit langka sehingga secara fisik tidak berkembang.

Abbie, 22 bulan, memiliki tubuh seukuran bayi enam bulan normal. Ia menderita kondisi genetik sangat langka yang disebut sindrom Russell-Silver, bentuk pengkerdilan primordial di mana tubuh lebih kecil dari yang seharusnya, bahkan sebelum kelahiran. Fenomena tersebut hanya terjadi satu dari 100 ribu bayi.

Meskipun hanya memiliki tinggi 0,6 meter dan berat kurang dari 5,6 kilogram, Abbie dapat berjalan, tertawa, bermain dan mengamuk layaknya balita normal.

"Ketika saya menyadari bahwa Abbie tidak tumbuh dengan baik, saya takut ia tidak akan memiliki hidup yang normal," ujar ibunya Emma Smith, 29 tahun, mantan pengasuh yang berasal dari Isle of Sheppey, Inggris. Tapi, Abbie menjadi anak yang mandiri dan ceria. Dia bertingkah sama seperti balita lain dan sangat lucu.

Abbie yang memiliki rambut pirang yang halus, mata biru besar dan sering tersenyum nakal ini sering terjebak di sofa kursi di mana tangan dan kakinya tersangkut di kursi.

"Kami perlu waktu 11 bulan untuk menemukan sepasang sepatu pertama saat ia mulai berjalan karena sepatu untuk ukuran tubuhnya tidak ada di toko manapun," ujar Emma. Karena Abbie bertubuh kecil, keluarganya sering kehilangan keberadaan dirinya di rumah.

Saya sering menemukannya sedang duduk di bawah wastafel kamar mandi, lemari dapur bahkan masuk ke mesin cuci, kata Emma. Ia sangat panik karena bagi Abby, seluruh ruangan tampak seperti ruang bermain untuk petak umpet.

Meskipun begitu, Emma yang juga memiliki anak lelaki normal bernama Josh, 5 tahun, mengaku tidak khawatir atas perkembangan masa depan anaknya. Ia hanya pasrah. Abbie lahir dengan operasi Caesar di usia kehamilan 38 minggu pada 12 Februari 2009.[ito]

Despite being barely 2ft tall and weighing less than 14lb - half what she should at her age - Abbie can walk, laugh, play and throw a tantrum like any normal toddler

Abbie at 15 months with her friend Dylan (and below) who is just five weeks older. Abbie weighs less than 14lb, less than half what she should at her age

Abbie at 15 months with her friend Dylan who is just five weeks older. Abbie weighs less than 14lbs, less than half what she should at her age

Abbie's height has also had an impact on her speech in that as she's so far away from people's faces it is harder for her to read lips and work out how to do it herself